ปัจจุบันนวัตกรรมทางการแพทย์มีประโยชน์ อีกทั้งให้ความปลอดภัยแก่หญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์มากที่สุดก็คือ การเจาะเลือดแม่ โดยใช้ข้อมูลอายุของแม่ประกอบ เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 8 สัปดาห์ทารกในครรภ์จะมีพัฒนาการสร้างอวัยวะที่สมบูรณ์และเมื่อถึงสัปดาห์ที่ 10 หรือประมาณ 2 เดือนครึ่ง อวัยวะภายในของทารกจะทำงานเพิ่มขึ้น ทารกในครรภ์จะได้รับสารอาหารและขับของเสียผ่านทางสายรกที่เชื่อมต่อกับแม่ แต่ระบบเลือดของแม่กับลูกไม่ได้แลกเปลี่ยนสารอาหารโดยตรงแต่จะมีเยื่อบางๆ (placental blood barrier) ในการทำหน้าที่เพื่อป้องกันเซลล์ของลูกและแม่ไม่ให้พบกันและต่อต้านกันเพราะเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันของแม่จะตรวจสอบว่าเซลล์ของทารกเป็นสิ่งแปลกปลอม เยื่อบางๆ นี้ยอมให้สารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ได้ ด้วยเหตุนี้เพียงเราเก็บเลือดของแม่ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป จะสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมจาก DNA ของลูกน้อยที่ปนออกมาในเลือดของคุณแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้ โดยแม่ไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งการเจาะตรวจน้ำคร่ำ จะทำในช่วงอายุครรภ์ 17-18 สัปดาห์ ทำให้มีความเสี่ยงและเจ็บตัวมากกว่า ดังนั้นการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ใช้วิธีเจาะเลือดแม่แทน จึงเป็นทางเลือกใหม่ในการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูก

    ข้อดี ของการเจาะเลือดแทนเจาะตรวจน้ำคร่ำ
        1.รวดเร็ว ใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลไม่เกิน 10 วัน
        2.ง่าย สะดวก ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร
        3.มีความแม่นยำสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
    ข้อเสีย ของการเจาะเลือดแทนเจาะตรวจน้ำคร่ำ คือมีค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้น

    หมายเหตุ ปัจจุบันมีหลายบริษัทแข่งขันกัน ทำให้ราคาถูกลงมากเมื่อเทียบกับอดีต

 

    1. อายุ 35 ปีขึ้นไป
    2. มีประวัติการตั้งครรภ์และบุตรผิดปกติ หรือแท้งติดต่อกันมากกว่า 2 ครั้งขึ้นไป
    3. พบความผิดปกติการเจริญของทารกในครรภ์จากผลอัลตร้าซาวด์
    4. บุคคลในครอบครัวและเครือญาติเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 18 13 และโครโมโซมเพศ
    5. ทารกในครรภ์มาจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกายหรือการทำเด็กหลอดแก้ว
    6. ผู้ที่ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำหรือใช้ชิ้นเนื้อรกได้